Des scientifiques de Tel-Aviv ont découvert l’origine d’une maladie de la peau

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Après plus de dix ans de recherche, des scientifiques découvrent les bases génétiques d’une maladie de la peau, le pityriasis rubra pilaire (PRP). Seulement maintenant, près de 200 ans après que cette maladie eut été décrite pour la première fois, des israéliens et autres chercheurs ont découvert l’origine de cette maladie de la peau, qui affecte des personnes de toutes origines dans le monde entier.

Les chercheurs du Centre médical de Sourasky à Tel-Aviv ont finalement identifié des mutations dans le gène CARD14 qui code pour un régulateur très important de l’inflammation de la peau. Les mutations associées à la maladie PRP conduisent à l’augmentation de l’activité inflammatoire de la peau, en raison d’un disfonctionnement du gène CARD14. La prévalence de la maladie se situe à une pour 5000 personnes.

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L’équipe dirigée par le chef du département de dermatologie, le professeur Eli Sprecher et y compris Dana Fuchs, étudiante en doctorat dans son laboratoire, ont publié leur article, dimanche dans The American Journal of Human Genetics. Ces derniers ont déclaré « La découverte du gène PRP a été un voyage long et chaotique, avec de nombreuses impasses et de fausses routes ; à un certain moment, nous ne savions pas si toutes les familles participantes aux essais avaient la même maladie ».

La maladie PRP étudiée peut être considérée comme une maladie immunologique de la peau, mais en fait elle est due à un défaut  génétique de l’épiderme, la couche externe de la peau. Aussi appelée maladie de Devergie, elle provoque des taches sur la peau allant  de la couleur rougeatre à orange,  des plaques écailleuses sur la peau du corps et du visage, de sérieuses démangeaisons et présente une hyperkératose folliculaire (épaississement de la couche cornée de l’épiderme au niveau du follicule pileux). Bien que la plupart des patients aient plus de 50 ans, la maladie peut attaquer les gens de tout âge, de toute race ou de toute nationalité, et aussi bien les hommes que les femmes.

La protéine CARD14 est fortement exprimée dans l’épiderme, a déclaré le professeur Eli Sprecher : « C’est vraiment la principale cible du système  immunitaire de la peau. La peau est souvent perçue comme une victime passive de l’activation immunologique anormale dans les maladies inflammatoires de la peau comme le psoriasis et la maladie PRP. En fait, cela peut jouer un rôle plus important, et même peut-être primordial “.

“Plus important encore, des mutations dans le gène CARD14 se trouvent dans une partie seulement des patients atteints de la maladie PRP et plus récemment ont été également retrouvées par un groupe américain dans un sous-ensemble de patients atteints de psoriasis. Quel que soit la façon dont vous regardez les données, ces deux ensembles, de fait,  nous permettent de délimiter réellement une nouvelle entité médicale comprenant les personnes touchées par deux maladies autrefois considérées comme distinctes, mais en fait causées par le même défaut génétique, “a t-il poursuivi.

La découverte a été faite grâce à l’étude intensive de quatre familles touchées, trois aux États-Unis et une en Hollande, qui souffrent de la maladie de la peau. Mais la maladie affecte aussi les Israéliens ainsi que d’autres personnes à travers le monde.

Ce n’est pas la première fois que la génétique a redéfini la classification des maladies en dermatologie, mais c’est peut être l’une des premières découvertes qui soit susceptible d’avoir de fortes implications thérapeutiques, le professeur Eli Sprecher Sprecher a ajouté. “En effet, le mécanisme trouvé défectueux chez nos patients suggère qu’ils peuvent mieux répondre à d’autres médicaments connus pour interférer dans ce type de pathologie et qui se sont trouvés être hyperactifs dans nos études.”

Le professeur Eli Sprecher a déclaré hier au Jerusalem Post que certaines personnes qui dans le passé ont été considérées comme ayant la maladie PRP, avaient en fait une maladie de peau différente, un type de psoriasis, causé par la mutation du même gène. Mais tous ceux qui sont atteints de psoriasis n’ont  pas tous ce défaut génétique. Un signe de ceci est que certains patients ont réagi positivement à la photothérapie (traitement par la lumière), tandis que pour d’autres la maladie s’est aggravée avec ce traitement.

« Une fois l’implication du gène connue et que le chemin moléculaire impliqué connu, nous pouvons mieux connaître les médicaments nécessaires pour traiter la maladie. Il ya des effets secondaires impliqués, mais cela vaut la peine de le faire », a déclaré le professeur Eli Sprecher  Sprecher.

Les médicaments possibles sont les injections d’antagonistes de Factor Nécrosis Tumor (TNF) et les antagonistes de l’interleukine 1.

L’équipe de recherche comprenait également Ofer Sarig du Centre Médical Sourasky, Noam Shomron de l’Université de Tel Aviv, Maurice Van Steensel de l’Université de Maastricht, Jouni Uitto de l’Université Thomas Jefferson, Philip Fleckman de l’Université de Washington et Gabriele Richard à GenDx.

Par Judy Siegel-Itzkovich, The Jerusalem Post, adaptation siliconwadi.fr

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