Nouveau test sanguin détectant la présence de gènes de prédisposition au cancer du sein

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Un nouveau test sanguin, simple et rapide, développé par l’Institut d’Oncologie Sharett du Centre Hospitalo-Universitaire (CHU) Hadassah de l’Université Hébraïque de Jérusalem, permet une identification précoce chez les femmes en bonne santé des mutations touchant les gènes BRCA1 et BRCA2. Les protéines issues de l’expression de ces gènes dits « suppresseurs de tumeurs » participent au maintient de l’intégrité de l’ADN, c’est pourquoi les femmes porteuses de ces mutations présentent un risque accru de développer un cancer du sein. Chez les femmes en bonne santé, la précision de ce test est de 95%.

Les résultats de cette recherche ont été publiés dans la revue scientifique Cancer Prevention Research et ont suscité un très grand intérêt de la part de l’ensemble de la communauté scientifique, et plus particulièrement auprès de l’Institut Américain pour la Rechercher sur le Cancer (AICR).

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Au cours du prélèvement sanguin, les leucocytes (globules blancs) sont isolés puis mis en culture à court terme. Ces cellules sont ensuite irradiées et le niveau d’expression de 18 gènes est mesuré. Le résultat permet d’identifier les femmes porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 avec un très haut degré de précision.

Selon le Dr Asher Y. Salmon, le principal auteur de cette nouvelle découverte, l’examen aidera les médecins à repérer plus rapidement les femmes susceptibles de développer un cancer du sein au cours de leur vie. Il constitue une alternative facilement accessible et praticable, bien moins coûteuse que les tests génétiques effectués habituellement. Le Dr. Salmon ajoute que cette découverte permettra de mieux comprendre le fonctionnement des cellules affectées par les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, puis par d’autres mutations dans le futur.

Au premier stade de l’étude, les différences du profil d’expression génique ont été étudiées par rapport à un échantillon de référence sur l’ensemble du génome (près de 30,000 gènes) grâce à une technologie de Puce à ADN qui permet d’analyser le niveau de transcrits (ARNm), reflet de l’expression des gènes dans une cellule ou un tissu. Les chercheurs ont découvert 1,500 gènes s’exprimant de façon significativement différente entre les femmes porteuses de la mutation et les non-porteuses.

Au second stade, en utilisant la technologie basée sur une Réaction de polymérisation en chaîne (RT-PCR), il est devenu possible de réduire la liste à 18 gènes dont la différence d’expression était la plus significative. Enfin, une étude de validation d’un modèle utilisant 21 des gènes nouvellement identifiés et 5 gènes de contrôle prédisant le risque d’être porteur de la mutation a été conduite sur 40 femmes porteuses et 17 non-porteuses. Les résultats ont montré une sensibilité de 95% et une spécificité de 88%.

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